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導(dǎo)讀
2014年2月，衛(wèi)計委和食藥總局一紙通知叫停了臨床基因測序。而在2014年年底，衛(wèi)計委公布了第一批高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點單位名單，我國基因檢測技術(shù)開始在法律層面上獲得認(rèn)可。
讓唐氏篩查更準(zhǔn)確
如果通過產(chǎn)前血清學(xué)的“唐氏篩查”判斷胎兒患病風(fēng)險高達(dá)80%，家長會怎么做？相信所有人都希望有更準(zhǔn)確的方法告訴他們該如何選擇。
此次衛(wèi)計委批準(zhǔn)開展的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測針對的就是包括唐氏綜合征在內(nèi)的三種染色體疾病。鐘梅介紹說，目前臨床普通產(chǎn)前“唐氏篩查”在早孕期和中孕期的檢出率分別為83%和81%，“假陽性”率為5%。
而相對普通唐氏篩查，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測唐氏綜合征準(zhǔn)確率可達(dá)99%以上。“比方說，同樣抽取孕婦2ml靜脈血，普通唐篩如果篩出100個孕婦都是高風(fēng)險，都要侵入式檢驗（如羊水/臍血穿刺、絨毛活檢等），結(jié)果發(fā)現(xiàn)大約有5~10個孕婦所懷胎兒是真正的唐氏綜合征，另外90個人就白做了上海基因檢測，還要承擔(dān)流產(chǎn)風(fēng)險和不必要的檢查費用。無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查可能查出只有1個人要進(jìn)一步檢查，讓高危患者的范圍更精確了。”
同時，無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查比普通血清學(xué)唐氏篩查時間范圍寬松得多。“早孕唐篩檢查時間在懷孕第9~13+6周之間，中孕篩查在14~20+6周之間上海基因檢測，過了這兩個期限就不能做了。”鐘梅說，但無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查在懷孕12~26周之間都能進(jìn)行，甚至26周以上也不會對結(jié)果造成很大影響。
鐘梅建議，對一些懷孕困難、精神緊張、年齡大、月經(jīng)也不規(guī)律同時經(jīng)濟條件允許的孕婦來說，基因檢測是更優(yōu)選擇。“但多胞胎孕婦不適宜，目前技術(shù)還無法判斷DNA來自哪個胎兒。”
推薦專家：北京大學(xué)人民醫(yī)院產(chǎn)科副主任張曉紅主任醫(yī)師；南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院產(chǎn)科主任鐘梅；上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院產(chǎn)科楊祖菁主任醫(yī)師
精確計算單基因遺傳病患病率
如果夫妻兩人，丈夫是多指，那么他們的孩子會不會也是多指？孩子患其他遺傳病的可能性會比“正常人”的孩子更大嗎？據(jù)世界衛(wèi)生組織公布數(shù)據(jù)顯示，目前世界存在7000多種單基因遺傳病，這些病多致死、致殘，傳給后代的幾率也很大。而此次衛(wèi)計委批準(zhǔn)的三個試點專業(yè)中，針對遺傳病的診斷就排在首位，意味著很多遺傳病都可以進(jìn)入臨床檢測。
廖世秀說，人體內(nèi)基因有三萬多個，如果懷孕前就知道胎兒的哪些基因可能出現(xiàn)突變異常，就能在產(chǎn)前檢測中更有針對性地判斷胎兒是否健康。“否則僅依靠產(chǎn)前篩查判斷胎兒有沒有遺傳病，不但等于大海撈針，還會延長檢測時間，價格也是一般人難以承受的。”
而像上面提到的多指患者，他如何判斷自己的孩子會不會是多指呢？“我們需要父母各2ml外周靜脈血，根據(jù)他們有無家族史和臨床癥狀等做綜合分析，如有家族史，還要先找到家族的‘先證者’，”廖世秀解釋說，根據(jù)家族基因突變情況可以分析遺傳方式并推算患者后代的患病率。“如果后代確實有風(fēng)險，就可以在懷孕四月時抽羊水檢驗，如胎兒不正常，我們會建議孕婦采取終止妊娠等相應(yīng)措施。”
“現(xiàn)在很多人對遺傳病還不夠重視。”廖世秀說，門診上很多孕婦是拖著七八個月的大肚子來的，說醫(yī)生你給我查查孩子有沒有遺傳病。“做檢測至少需要三周，這個時候就算查出來不也沒意義了嗎？”專家建議，有家族遺傳病史的夫妻，如經(jīng)濟條件允許，應(yīng)在孕前做一次遺傳病檢測，實現(xiàn)真正的優(yōu)生。
而像上面提到的多指患者，他如何判斷自己的孩子會不會是多指呢？“我們需要父母各2ml外周靜脈血，根據(jù)他們有無家族史和臨床癥狀等做綜合分析，如有家族史，還要先找到家族的‘先證者’，”廖世秀解釋說，根據(jù)家族基因突變情況可以分析遺傳方式并推算患者后代的患病率。“如果后代確實有風(fēng)險，就可以在懷孕四月時抽羊水檢驗，如胎兒不正常，我們會建議孕婦采取終止妊娠等相應(yīng)措施。”
“現(xiàn)在很多人對遺傳病還不夠重視。”廖世秀說，門診上很多孕婦是拖著七八個月的大肚子來的，說醫(yī)生你給我查查孩子有沒有遺傳病。“做檢測至少需要三周，這個時候就算查出來不也沒意義了嗎？”專家建議，有家族遺傳病史的夫妻，如經(jīng)濟條件允許，應(yīng)在孕前做一次遺傳病檢測，實現(xiàn)真正的優(yōu)生。
推薦專家：上海兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳研究所曾溢滔院士；河南省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳所所長廖世秀主任醫(yī)師；北京大學(xué)人民醫(yī)院產(chǎn)科張璘副主任醫(yī)師
癌癥靶向治療與無創(chuàng)檢測
得了惡性腫瘤，化療是最有效的方法嗎？未必。駱衍新說，化療治療腫瘤效果如何、哪種藥能抑制腫瘤的生長，答案都來自基因檢測。
“臨床上化療的真正有效率只有1/3左右。”駱衍新副教授說，基因檢測能較準(zhǔn)確地告訴醫(yī)生對什么樣的病人化療有助于治療，避免讓很多病人白白當(dāng)“陪練”。“病人做完手術(shù)會切下來一些腫瘤組織，我們?nèi)〔糠帜[瘤組織檢測其基因突變和甲基化情況，判斷該不該化療、用哪種化療藥物。”
如果檢測表明病人適宜接受化療，在選擇針對特定癌細(xì)胞的靶向藥物時，基因檢測會發(fā)揮更為重要的作用。
“常規(guī)化療藥既傷害癌細(xì)胞，也傷害正常細(xì)胞，因此很多人化療后身體都很虛弱。”駱衍新說，靶向藥物只殺滅腫瘤細(xì)胞，對正常細(xì)胞的作用微乎其微，意味著判斷這些“藥靶子”——腫瘤細(xì)胞是不是發(fā)生了變異、處于什么發(fā)展階段很重要，因為這些信息會直接影響化療的效果。
因此要檢測病人腫瘤細(xì)胞中的重點分子標(biāo)記，看腫瘤有無突變，用原來的靶向藥物治療能否有效。“我們針對沒發(fā)生基因突變的腫瘤采用現(xiàn)有靶向藥物重點突擊，治療針對性強效果就更好。”
去年5月，駱衍新所在的團隊還發(fā)現(xiàn)了結(jié)腸黏膜、腺瘤、腺癌組織的基因突變及甲基化差異，意味著早期診斷率低、發(fā)病率高的結(jié)直腸癌能夠更準(zhǔn)確地進(jìn)行早期診斷了，準(zhǔn)確率接近90%。駱衍新說，這項技術(shù)在2014年已獲得美國FDA認(rèn)證，他期待在兩到三年內(nèi)，國內(nèi)也可以允許進(jìn)行這項檢測。
推薦專家：北京協(xié)和醫(yī)院病理科梁智勇主任醫(yī)師；復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院病理科周曉燕主任醫(yī)師；中山六院胃腸外科駱衍新副主任醫(yī)師。
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